Vyhledávání

Stručná charakteristika onemocnění

Získaný inhibitor je sice vzácná, ale život ohrožující hemoragická diatéza, která je způsobena autoimunitní reakcí proti koagulačnímu faktoru VIII a alterací jeho působení v koagulační kaskádě.

Projevuje se krvácením, až v 80 % těžkým až život ohrožujícím. V této skupině jeho následkem dříve umíralo až 20 % pacientů ². Zavedením nových hemostyptických léčiv však frekvence těchto komplikací klesla na 9,1 % ³.

"Rychlé určení správné diagnózy a znalost účinné léčby jsou klíče k úspěchu léčení získané hemofilie." ⁷

Cílem léčby je eradikace inhibitoru pomocí imunosupresivní a eliminační léčby a terapie krvácení, které má často život ohrožující charakter a je nejčastější příčinou úmrtí těchto pacientů.

Incidence ^1,2,3,4

• přibližně 1 – 1,5 pacient na 1 milion obyvatel a rok
• především starší pacienti (medián věku cca 64 let, u osob nad 85 let je incidence 14,7 na 1 milion obyvatel a rok)
• rovnoměrně rozložena mezi pohlavími (vyjímku tvoří vznik inhibitoru proti faktoru VIII u žen po porodu)

Etiologie ^1,2,3,4

• není přesně známá
• ve třetině až polovině případů v souvislosti s některým z níže uvedených onemocnění nebo stavů:
• malignity (lymfoproliferativní maligní onemocnění, solidní tumory…)
• poporodní období, nejčastěji 2-5 měsíců po porodu
• autoimunní onemocnění (SLE, revmatoidní artritida, Sjogrenův syndrom, ulcerózní kolitida…)
• lékové interakce

Anamnéza ^1,2

• negativní anamnéza krvácivého onemocnění
• v anamnéze hledáme některou ze sdružených chorob

Klinický obraz ^1,2,3,4

• náhle vzniklé závažné krvácivé projevy
• kožní, slizniční a intramuskulární krvácení
• krvácení do GIT
• krvácení do urogenitálního traktu
• intracerebrální krvácení
• závažné pokračující poporodní krvácení
• prolongované krvácení po traumatu event. invazivním zákroku

Laboratorní diagnostika

• prodloužení aPTT (aktivovaný parciální tromboplastinový čas) – typicky na hodnoty 80 – 100 s, resp. na poměr R 2-3
• PT (protrombinový čas dle Quicka) – normální
• TT (trombinový čas) – normální
• směsný test - k průkazu inhibitoru a odlišení od deficitu faktoru/ů - za přítomnosti inhibitoru koagulačního faktoru koagulační odchylku nelze korigovat dodáním normální plazmy
• aktivita faktoru VIII - FVIII:C pod 5 %, nejčastěji pod 1 % (pozor: přítomno též u lupus antikoagulans)
• kvantifikace inhibitoru faktoru VIII (BU – Bethesda jednotky)

Diferenciální diagnóza

• kontaminace/předávkování heparinem
• lupus antikoagulans
• DIC
• vrozené krvácivé stavy:
• hemofilie A
• hemofilie B
• von Willebrandova choroba
• deficit FXI a FXII

Terapie

1. Léčba akutního krvácení ^1,2,5

NovoSeven^® 90 µg/kg i.v. v intervalu 2-3 hodiny do dosažení efektivní hemostázy.

Čtěte více: Souhrnná informace o přípravku NovoSeven^®

2. Eliminace inhibitoru ^1,2,5,6

• kortikoidy
• imunosuprese
• rituximab
• plazmaferéza event. imunoadsorpce

Zvláštní upozornění pro vybrané odbornosti

• Jste porodník? – Pozor! Získaná hemofilie může být příčinou prolongovaného poporodního krvácení!


• Pracujete v chirurgickém oboru? – Pozor! Získaná hemofilie může být příčinou závažného perioperačního krvácení! Věnujte také zvláštní pozornost kontrole aPTT v hematologickém předoperačním vyšetření!


• Jste onkolog? – Pozor! Vznik získané hemofilie často doprovází neoplastické procesy!


• Jste internista? – Pozor! Získaná hemofilie se nejčastěji vyskytuje u pacientů po 60. roce věku, často v souvisloti s dalšími onemocněními – neoplastické procesy, autoimunitní onemocnění!


• Jste intenzivista-anesteziolog? - Pozor! U závažného krvácení nezapomenňte zkontrolovat aPTT a PT. Prodloužení aPTT signalizuje možnost získané hemofilie! Věnujte také zvláštní pozornost kontrole aPTT v hematologickém předoperačním vyšetření!

Reference Mapa stránek